Anne baba olmadan önce bu testleri yaptırın

01.12.2021

Son yıllarda genetik alanındaki hızlı gelişmeler sayesinde, daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa günümüzde kesin tanı konulabiliyor. Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, anne-baba olmadan önce yaptırılması gereken genetik testlerle ilgili önemli uyarılarda bulundu.

7 bini aşkın genetik hastalık tespit edilebiliyor!

Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt “Genetik testler günümüzde birçok hastalığın tanı, tedavi ve takibinde kullanılıyor. Örneğin; gebelik esnasında ultrasonla tespit edilen anormal bulgular ya da tarama testlerindeki artmış risk, bebeklik ve çocukluk döneminde büyüme-gelişme geriliği, bilişsel (zeka) gerilik, havale geçirme, sık hasta olma, otizm bulguları, ailede herhangi bir bireyde erken yaşta kanser ya da birden çok kişide kanser öyküsü, kas hastalıkları, metabolik hastalıklar gibi birçok farklı hastalığın genetik bir nedene bağlı olup olmadığı anlaşılabiliyor. Nedeni tespit edildiğinde o hastalığa özgü tedavi uygulanmasıyla birlikte bu hastalığın sonraki gebeliklerde tekrarlanması da engellenebiliyor.” diyor.

1 kişi, 2 genetik hastalık taşıyabiliyor!

Özellikle evlilik ya da hamilelik öncesi genetik test yaptırmakta büyük fayda var. Önceden bu testleri yaptırmanız mümkün değilse hamilelik esnasında mutlaka taranması gereken bazı hastalıklar var. Yeşilyurt şöyle konuşuyor: “Bilinen bir genetik hastalığın, ailenin çocuklarına geçmemesi gebelik öncesi garanti altına alınabiliyor. Gebelik esnasında başvuran çiftler için prenatal (gebelik esnasında) genetik test yapılarak bebeğin etkilenip etkilenmediği de tespit edilebilir. Son yapılan bilimsel çalışmalarda; hemen herkesin en az 2 genetik hastalık için taşıyıcı olduğu ortaya konulduğu için akraba olsun ya da olmasın, her çiftin mümkünse gebelik planlamadan ya da en geç gebelik esnasında mutlaka bir Tıbbi Genetik uzmanına danışması oldukça önemlidir.”

Sonraki kuşaklara geçişi engelliyor!

Özellikle ülkemizde çok sık görülen genetik hastalıklardan Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi), Kistik Fibrozis, SMA (Spinal Muskuler Atrofi), zeka ve öğrenme güçlüğünün yaşandığı Frajil X, kas hastalığı olan Duchenne Müsküler Distrofi, gelişme geriliği, nörolojik problemler ve kas gücü azalmasına yol açan Biotinidaz eksikliği ve Fenilketonüri gibi hastalıklar başta olmak üzere, sık görülen hastalıkların mutlaka taramasının yapılması gerekir. Bu hastalıkların gebelik öncesi genetik taraması yapıldığında ve herhangi bir kalıtsal genetik hastalık tespit edildiğinde, kolaylıkla sonraki kuşaklara geçmesi engellenebiliyor. Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt “Genetik testler, DNA üzerindeki genlerimizde hastalıklara ya da bir hastalık için taşıyıcı olmamıza yol açan zararlı mutasyonları bulmamıza olanak veriyor. Farklı genetik testlerle bir ya da binlerce gen aynı anda test edilerek bir kişide var olabilecek hemen tüm taşıyıcılıklar test edilebilir. Bir çifte hangi testlerin yapılacağı genetik danışma sırasında alınan bilgilere göre öneriliyor. Basit bir kan örneği ile kesin tanı mümkün olabiliyor! Genetik check-up olarak değerlendirebileceğimiz bu testler ile hastalıklar oluşmadan önce önlem alınarak bu hastalıklar engellenebilir ya da çok erken safhada yakalanarak çok daha kolay tedavi edilebilir. Genetik testlerin her birinin doğruluk oranı kendi içinde değişebilmekle birlikte, tecrübeli bir merkezde yapılması durumunda artık yüzde 100’e varan doğrulukla tanı konulabilmektedir. Tanısal genetik testler bir hastalıkla ilgili mutasyonun olup olmadığını net olarak söyleyebilmektedir.”

İlgili İçerikler